آزمایشات ژنتیک با آزمایش بر روی نمونههای کوچک خون یا بافتهای خونی انجام میشود. این آزمایشات مشخص میکند که شما، همسرتان یا فرزندتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر.
آزمایش ژنتیک آنقدر پیشرفت کرده است که پزشکان میتوانند ژنهای ناقص یا نبود بعضی ژنها را تشخیص دهند. نوع آزمایش ژنتیکی که برای یک تشخیص خاص لازم است به نوع بیماری که پزشک حدس میزند بستگی دارد.
انواع مختفی از مایعات و بافتهای بدن در آزمایش ژنتیک قابل استفاده هستند. برای آزمایش اسید دئوکسیریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافتهای بدن کافی است.